Das Leitsymptom von Myopathien ist eine Muskelschwäche, die sich akut, subakut oder chronisch entwickeln kann. Neben dem Erbgang und der Dauer der Erkrankung richtet sich die Diagnostik der einzelnen Myopathieformen vor allem nach der betroffenen Muskulatur. Aber auch Labor, Biopsie und molekulargenetische Untersuchungen spielen eine wichtige Rolle.

Myopathien besitzen eine heterogene Ätiologie, erworbene und die häufiger vorkommenden hereditären Formen werden unterschieden. Als wichtigste Ursachen erworbener Myopathien in unseren Breitengraden gelten metabolische und endokrine Störungen, Immunprozesse und Expositionen gegenüber toxischen Substanzen, eine infektiöse Genese ist hingegen selten. Zu den Ursachen für hereditäre Myopathien zählen angeborene Defizienzen oder Defekte von Bestandteilen der Skelettmuskelmembran, Strukturproteinen des Zytoskeletts oder von Enzymen. Je nach Art der Erkrankung können auch andere Organsysteme mitbetroffen sein.

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